В конце сентября 2011 г. на ресурсе Общественной Библиотеки Научной Генетики опубликованы сообщения о том, что исследователям удалось идентифицировать новый набор генов, ассоциированных с высоким риском сахарного диабета 1 типа. Исследовательская группа из Детской Больницы Филадельфии провела поиск с использованием шести крупных баз данных, включающих 10 тысяч пациентов с диабетом и 17 тысяч лиц без сахарного диабета в качестве группы контроля. В базах данных содержалась информация об однонуклеотидном полиморфизме (изменениях последовательности цепи ДНК). Однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) не являются мутациями, непосредственно вызывающими заболевание, однако их обнаружение в определенном месте служит указателем, с помощью которого исследователи находят определенные генные регионы, ассоциированные с заболеванием.
В результате работы ученых из Филадельфии обнаружены три новых однонуклеотидных полиморфизма, а также подтверждено существование и локализация других ОНП. Таким образом, к ранее идентифицированным 50 ОНП, связанных с риском диабета 1 типа, добавлена информация о трех новых полиморфизмах. Наиболее значимый ОНП, идентифицированный в результате исследования, располагается в регионе гена LMO7 на 13 хромосоме.
Точный механизм связи этого региона с заболеванием диабетом 1 типа еще предстоит установить, однако известно, что ген LMO7 экспрессируется в бета-клетках островков Лангерганса.
«Мы значительно продвинулись в открытии полной генетической архитектуры сахарного диабета 1 типа – намного больше, чем при изучении любой другой сложной патологии», - говорит проф. Struan F. A. Grant, заместитель директора Центра прикладной геномики при Детской больнице Филадельфии. «Однако ясно, что для перевода этих знаний в плоскость клинического применения потребуется много дальнейшей работы».
Перевод подготовила: врач-эндокринолог Шведова А.Е.
www.medscape.com
|
Комментариев нет:
Отправить комментарий